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Talassemia (U.O.S.D.)

Responsabile: Dott.ssa Rita Barone

Sede: c/o P.O. Sant'Antonio Abate Trapani, via Cosenza, 82 - Casa Santa Erice - 6° piano - Edificio A | 📍 CALCOLA IL PERCORSO
Contatti: talassemia@asptrapani.it
Organigramma
Dott.ssa Rita Barone - Responsabile
 
Altro Personale del Comparto
Marco Cannamela - Infermiere
Sonia Ciavola - Infermiere
Maria Falsetta - Operatore Socio-Sanitario
Mission

L’Unità Operativa è individuata come Centro Spoke della Rete Regionale della Talassemia, e assicura l’adeguata assistenza ospedaliera e territoriale ai pazienti talassemici, anche pediatrici, promuovendo un’attività di prevenzione delle emoglobinopatie e fornendo il counseling genetico per le coppie a rischio per il complesso delle patologie caratterizzate da una ridotta o alterata produzione di emoglobina e delle anemie ereditarie.

Attività Generali
Ambulatorio specialistico: prime visite e controlli successivi
Screening per la diagnosi precoce e la prevenzione della Talassemia
Day Service per la gestione delle Emoglobinopatie non trasfusione-dipendenti e delle altre anemie
Day Hospital per terapie trasfusionali e trattamenti infusionali
Consulenze ematologiche interne
Ambulatorio Specialistico

PRIMA VISITA EMATOLOGICA (Cod. 89.7.EM)

Può essere prenotata presso gli sportelli C.U.P. dell’ASP Trapani. Le prime visite si effettuano ogni martedì e giovedì dalle ore 12:00 alle ore 14:00 presso l’ambulatorio (6° piano). Per le richieste urgenti è prevista la programmazione con accesso diretto entro 72 ore rivolgendosi al reparto.

Principali motivazioni o indicazioni di richiesta SSN:

Anemia di natura da determinare (ndd) o Anemia emolitica
Sospetta anemia ereditaria o Emoglobinopatia (Talassemia, Anemia falciforme, ecc.)
Anemie da difetti della membrana eritrocitaria (Sferocitosi, Ellissocitosi, ecc.)
Anemie da difetti enzimatici (Deficit di G6PD, Deficit di piruvato chinasi)
Anemie ereditarie rare (Blackfan-Diamond, Fanconi, sideroblastiche, diseritropoietiche)
Iperferritinemia o Splenomegalia

Il giorno della visita il paziente effettua l’accettazione con tessera sanitaria e ricetta SSN (con eventuale ticket). È necessario presentarsi muniti di documentazione anamnestica ed emocromo recente.


CONTROLLI SUCCESSIVI (Cod. 89.02 e 89.01EM)

Vengono programmati dal lunedì al venerdì dalle ore 14:00 alle ore 15:00 direttamente in sede di visita, oppure successivamente di persona, telefonicamente o via e-mail.

Screening e Prevenzione della Talassemia

Popolazione target dello screening:

Donne in età fertile (14-50 anni) ed in epoca pre-concezionale o in gravidanza
Partner di donne gravide con test di I livello non dirimente
Partner e familiari di soggetti portatori sani o affetti da Talassemia/varianti emoglobiniche

Modalità di accesso e prescrizioni (Test di I Livello):

I pazienti possono accedere direttamente all'U.O.S.D. Talassemia (6° piano) dal lunedì al venerdì dalle ore 09:00 alle ore 12:00. Il ritiro degli esiti si effettua dal lunedì al venerdì dalle ore 11:00 alle ore 14:00.

Codici prestazione per le ricette SSN di I livello:

90.68.2: Prelievo venoso
91.35.6: Consulenza collegata al test genetico
90.66.2: Esame emocromocitometrico
90.66.7: Dosaggio HbA, HbA2, HbF e valutazione qualitativa/quantitativa varianti emoglobiniche
90.22.3: Ferritina (solo per le donne)

Approfondimenti di II Livello e Counselling Genetico:

In sede di ritiro del referto di I livello, se necessario, vengono rilasciate le ricette per le analisi molecolari geniche:

G1.01 p973: Analisi molecolare dei geni alpha globinici
G1.01 p974: Analisi molecolare dei geni beta globinici
G1.01 p975: Analisi molecolare dei geni delta globinici
G1.02 p976: Analisi molecolare dei geni gamma globinici

Ottenuto il referto genetico, il paziente può prenotare via mail (talassemia@asptrapani.it) la consulenza genetica post-test (Cod. G9.01) per la discussione dei rischi riproduttivi, delle opzioni di diagnosi prenatale/preimpianto e per lo screening dei familiari.

 

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